Fosfatoen diabetesa izaera hereditarioko gaixotasun larria da, haurtzaroan diagnostikatzen dena batez ere. Etengabeko jarraipena eta tratamendua behar ditu, ondorio eta konplikazio larriak beteta baitaude. Eta gaixotasun honen zergatiak eta sintomak ikusi aurretik, beharrezkoa da orokorrean zer den hitz batzuk esatea.
Fosfatoen diabetesa da ...
Gaixotasun honek diabetesarekin antzekotasun batzuk ditu. Pankrea diabetean eragina izanez gero eta intsulinarekiko zelulen elkarreraginaren erreakzioa nahasten bada, fosfatoen diabetean giltzurrunak gogortzen dira. Bere garapenarekin batera, giltzurrunetako tubuluetan fosforoa alderantziz xurgatzea urratzen da. Horren ondorioz, bere maila nabarmen murrizten da.
Odolean fosforoaren gabezia dela eta, hezur egiturak oso kaltetuta daude. Ezkurdunaren eraketa ez da behar bezala gertatzen, akatsak agertzen dira gorputzaren egitura anormala ekartzen dutenak. Beraz, umeen fosfatoen diabetesa "begi hutsez" ikus daiteke. Haurraren itxuraz bakarrik, noski, diagnostikoa ez da egiten. Diagnostiko sakona egiten da, eta horrek gorputzean dituen anormalitateak ez ezik, gaitz horren garapenak ekarri zituen ondorioak identifikatzea ahalbidetzen du.
Faktore probokatzaileak
Haur batean fosfatoen diabetesa garatzea nahaste genetikoen atzean gertatzen da eta raquitze onkogenikoen adierazpenetako bat da. Erraustegi hipofosfatemikoak (GHF laburtua) gernu primarioko fosforoaren xurgapena eten egiten den gaixotasuna da. Kasu honetan, beste organo eta sistema batzuen lanean urraketa gertatzen da.
HFG-rekin batera fosfatoak eta kaltzioak hesteetatik sartzea gaizki dago eta gorputzean D bitamina ekoiztea beharrezkoa da, hezur-egituren eraketa normala lortzeko. Prozesu horien ondorioz, gibela eten egiten da, osteoblastak ekoizteko ardura duten zelulen funtzionaltasuna kaltetuta dago, eta gorputzaren egituran anomaliak gertatzen dira.
Kontuan izan behar da GFR bai eskuratutako patologia eta sortzetikoa izan daitezkeela. Eta bigarren kasuan, hereditarioa da. Medikuntza praktikak erakusten duen moduan, gehienetan gaixotasun hori emakumezkoen linearen bidez transmititzen da. Hori X kromosomari esker gertatzen da, osteoblastoen funtzionaltasunaz arduratzen den geneari lotuta dauden emakumeetan. Gizonen kasuan, haiengandik FIU alabei soilik transmititzen zaie.
Eskuratutako HFR haurtzaroan eta adinekoetan gerta daiteke. Gehienetan bere garapena hezur-egituretan edo giltzurrunak eta gibeleko ehun bigunetan eratzen diren tumoreen atzeko planoan gertatzen da.
Fosfatoen diabetearen garapenarekin, hezur egiturak gainezka egiten dira. Aldi berean, dentsitatea galtzen dute eta bigun bihurtzen dira. Horrek guztiak bere deformazioa eta gorputzaren egitura anomala dakar. Eta gehienetan orkatilan eta belauneko artikulazioetan gaixotasun hau jasaten dute.
Gaztetan gaixotasuna detektatzeko, hainbat diagnostiko proba egin beharko dituzu.
Gaixotasunaren adierazpenak
Gehienetan fosfatoen diabetea 10-14 hilabete bitarteko haurrengan agertzen hasten da, modu independentean ibiltzen hasten direnean. Gaurdaino, gaixotasun horren garapenaren seinaleak erabat ez daude.
HFRren sintoma nagusia haurraren garapen fisikoan atzerapena da. Gaizki hazten da eta alde horretatik oso urrun geratzen da. Denbora pixka bat igaro ondoren, haurra oinez hasten den neurrian, minak ditu gorputzetan, ondorioz, malko eta narritagarria bihurtzen da. Mina larria dela eta HFR diagnostikatu duten haur batzuek ezin dute batere mugitu laguntza gabe.
Umeen 1,5-2 urte bitarteko adinean, beheko mutuen kurbadura, belauneko eta orkatilaren artikulazioen urraketa, eskumuturrean hezur egiturak loditzea nabaritzen dira. Kasu honetan, hortz-esmaltea kaltetuta dago - sentikorra bihurtzen da, eta lehertu berri diren hortzak kariiak eragin ditzake. Adinarekin, irudi klinikoa okertzen da eta ez da beheko muturren kurbaduraz gain, bizkarrezurra eta pelbisa hezurrak ere osatuko.
Eta GHFen agerpen orokorrei buruz hitz egiten badugu, gaixotasun honen ezaugarri hauek bereiziko lirateke:
- gihar tonua gutxitu;
- spasmofilia, aurpegiko muskuluetako, laringearen eta gorputz-adarren egoera bizkorrek lagunduta;
- beheko eta goiko gorputz adarrak laburtzea;
- psevdoperelomy;
- Hanken kurbadura "O" moduan (sintoma hau argazkian argi eta garbi ikus daiteke).
Oin formako hanken kurbadura
Diagnostiko
Fosfatoen diabetesa diagnostikatzeak ez du arazorik. Orokorrean, gaixotasun hau hainbat modutan detektatzen da:
Diabetes mellitus nerabeetan- X izpien azterketa
- terapia burutzea D bitaminarekin.
Diafisi zabala, kaltzioaren eta osteoporosiaren edukia areagotzearen ondorioz hezur-egituren dentsitatearen urraketa argi dago x izpien irudian. D bitamina terapia egitean, pazientearen egoerak ez du hobera egiten, raketismo tipikoen garapenarekin gertatzen den bezala. Gaixo txiki baten kanpo azterketak garapen fisikoan atzerapena erakusten du, beheko mutuen kurbadura, bizkarrezurra eta pelbisa.
Halaber, fosfatoen diabetesa diagnostikatzeko, laborategiko gernu-test bat egiten da, eta horretan, fosfatoaren edukia areagotu egiten da probako materialetan. Odol azterketa batean, fosforoaren gabezia antzematen da.
Baina, odolean fosfato-mailaren beherakada beste gaixotasun batzuen ezaugarria denez (paratiroide guruinaren gaixotasunak adibidez), azterketa osagarria egiten da paratiroideen hormona mailari buruz. Orokorrean, diabetearen fosfatoaren garapenarekin batera, hormona hori pixka bat handitzen da, eta, horrekin batera, giltzurrunetako tubuluen sentikortasun txikia nabaritzen da.
Fosfatoa Diabetesaren X izpiak
Pazientearen azterketa osoa egin ondoren eta proba guztiak lortu ondoren, medikuak diagnostiko zehatza egin dezake eta tratamendua eman diezaioke, HFRaren aurrekariak konplikazio larriak agertzea eragotziko duen tratamendua eman dezake.
Nola tratatzen da?
Diabetiko fosfatoaren tratamenduak kaltzio eta sodio gatz azido fosforikoak sartzea dakar. Haien dosia banaka kalkulatzen da eta gaixoen pisu osoaren araberakoa da. Oro har, egunean 4 aldiz hartzen dira 1 kg pisuko 1 mg bakoitzeko.
Horrez gain, gaixoek D bitamina hartzen dute eta horrek kaltzioaren metabolismoan hainbat nahaste ager daitezke. Bitamina horren dosia ere banaka hautatzen da. Tratamenduaren hasieran, drogaren dosiak ez du 0,005 mcg gainditzen 1 kg pisuko. Gainera, pisu bakoitzeko 0,03 mcg-raino handitzen da. Eta dosia zenbat eta handiagoa izan, orduan eta handiagoa da odolean fosforo maila eta fosfatasa alkalinoaren jarduera jaistea. D bitamina dosifikatzearekin batera, odolean kaltzio maila kontrolatzen dute etengabe. Handitzen bada, dosia murriztu egiten da, kasu honetan giltzurrunetako hodietan gatz-gordailuak izateko probabilitatea hainbat aldiz handitzen delako.
Hesteetatik kaltzio eta fosforo gatzak barneratzea hobetzeko, kaltzio prestaketak erabiltzen dira azido zitrikoarekin batera. Hartu denbora luzez. Tratamenduaren gutxieneko ikastaroa 6 hilabetekoa da.
Fosfatoen diabetearen terapia terapeutikoa nahitaez barne hartzen da tokoferola eta A bitamina hartzeaz gain, kortxete ortopedikoak eramatea. Hezur egituren deformazio larria edo hezurretan tumoreak detektatzen direnean, kirurgia egiten da, baina hazkundearen amaieran soilik.
Diabetiko fosfatoaren garapenarekin batera, anormalitate fisikoak ez ezik, burukoak ere antzeman daitezke
Gaixotasuna mina larriarekin batera badago, pazienteei ohe atseden hartzeko agindua ematen zaie, analgabetzaileak eta antiinflamatorioak. Barkapen faseetan, gaixoei gomendatzen zaie ariketa terapian aritzea espezialista baten gainbegiratzean. Gainera, masaje terapeutikoa derrigorrezkoa da eta urtean 1-2 aldiz ostatu hartzea medikuntza eta prebentzioko sanatorioetan.
Ondorioak
Fosfatoen diabetearen garapenarekin batera prozesu metabolikoetan hainbat nahaste gertatzen dira, beraz, gaixotasun hori 4 motatan banatzen da. Fosfatoen diabetesa 1 onuragarritzat jotzen da eta hezur egituren deformazio arina du. 2. motako gaixotasuna da hezurretan eta odolean fosforo maila baxuak gertatzen diren aldaketak. Haurraren altuera ikaskideena baino nabarmen txikiagoa da, baina bere gorputza sendoa da.
3. motako fosfatoen diabetesa hezurretako deformazio garrantzitsuagatik eta D. bitaminarekiko erresistentzia nabarmenarekin erlazionatuta dago. Hortzetako esmaltearen akatsak eta gorputz-adarren maiztasunak nabarmentzen dira. Osteoporosia garatzen da.
4 motako fosfatoen diabetesa hipovitaminosia, alopezia, hortzen deformazioa, beheko gorputzak, bizkarrezurra eta pelbisa dira. Gainera, baldintza horiek guztiak gaztetan nabaritzen dira.
Fosfatoen diabetearen eraginari buruz orokorrean hitz egiten badugu, honako hauek nabarmendu behar dira:
- jarreraren eta beheko gorputzen kurbadura;
- atzerapen fisikoa;
- urraketa hortzen eraketan eta osotasunean;
- gatzak giltzurrunetan gordetzea;
- etorkizunean arazo larriak agertzea umea eta erditzean.
Zoritxarrez, zaila da konplikazio horiek guztiak fosfatoen diabetean egotea saihestea, batez ere gaixotasuna beranduago antzematen bada. Hori dela eta, herentziazko predisposizioaren aurrean, jaio ondoren berehalako azterketa osoa egitea gomendatzen da.
