Hokokromatosia 1889an deskribatu zen lehen gaixotasun gisa. Hala ere, gaixotasunaren kausak zehatz-mehatz zehaztu ahal izan ziren genetika medikuaren garapenarekin soilik.
Berandu berandu sailkapen hori gaixotasunaren izaeragatik eta banaketa nahiko urriagatik bultzatu zen.
Beraz, datu modernoen arabera, munduko biztanleen% 0,33a hemokromatosia garatzeko arriskua dago. Zerk eragiten du gaixotasuna eta zein dira haren sintomak?
Hemochromatosis - zer da?
Gaixotasun hau hereditarioa da eta sintomak aniztasuna eta konplikazio larriak eta lotutako patologiak izateko arrisku handia du.
Ikerketek frogatu dute hemochromatosia gehienetan HFE genearen mutazio batek eragin duela.
Geneen porrotaren ondorioz, duodenoan burdina hartzearen mekanismoa eten egiten da.. Horrek gorputzak burdina ezaren inguruan mezu faltsua jasotzen du eta aktiboki eta gehiegizko kantitateak burdina lotzen duen proteina berezi bat sintetizatzen hasten da.
Horrek hemosiderina (pigmentu glandularra) gehiegizko deposizioa eragiten du barneko organoetan. Proteinen sintesiaren gehikuntzarekin batera, traktu gastrointestinalaren aktibazioa gertatzen da eta horrek hesteetako elikagaiek burdina gehiegi xurgatzea eragiten dute.
Beraz, elikadura normala izanda ere, gorputzean jasotako burdina zenbatekoa normala baino askotan handiagoa da. Horrek barneko organoen ehunak suntsitzea dakar, sistema endokrinoarekin arazoak eta immunitatea.
Sailkapena mota, forma eta etapen arabera
Medikuntza praktikan, gaixotasun mota nagusiak eta bigarren mailakoak banatzen dira. Kasu honetan, primarioa, hereditarioa ere deitzen dena, predisposizio genetiko baten emaitza da. Bigarren hemochromatosis glandularren metabolismoan parte hartzen duten entzima sistemen desbideraketaren garapenaren ondorioa da.
Lau motako gaixotasun hereditarioak (genetikoak) ezagutzen dira:
- klasikoa;
- juveniles:
- HFE-bateratu gabeko espezie hereditarioak;
- menderatzaile autosomikoa.
Lehenengo tipoa seigarren eskualdearen kromosoma mutazioaren atzeraldi klasikoarekin lotzen da. Mota honetako kasuen gehiengoaren diagnostikoa egiten da. Gaixoen% 95 baino gehiagok hemochromatosi klasikoa izaten dute.
Gaixotasun mota gaztea beste gene bateko mutazio baten ondorioz gertatzen da, HAMP. Aldaketa honen eraginez, hepcidinaren sintesia, organoen burdina metatzeaz arduratzen den entzima, nabarmen handitzen da. Normalean gaixotasuna hamar eta hogeita hamar urteren buruan agertzen da.
Elkartu gabeko HFE mota HJV geneak huts egiten duenean garatzen da. Patologia honek transferrina-2 hartzaileen hiperaktibazio mekanismoa barne hartzen du. Ondorioz, hepcidinaren produkzioa areagotu egiten da. Gaixotasun mota gazteenarekin dagoen aldea da lehenengo kasuan gene batek huts egiten duela, zuzenean burdina lotzen duen entzimaren erantzule baita.
Bigarren kasuan, berriz, gorputzak elikagaietan burdina gehiegizko ezaugarria sortzen du eta entzimaren ekoizpena da.
Laugarren motako hemochromatosis hereditarioa SLC40A1 genearen gaizki batekin lotuta dago.
Gaixotasuna zahartzaroan agertzen da eta ferroportina proteina sintesi okerrarekin lotzen da, burdina konposatuak zeluletara garraiatzeaz arduratzen dena.
Missense mutazioaren arrazoiak eta arrisku faktoreak
Gaixotasun hereditarioaren mutazio genetikoa pertsona baten predisposizioaren ondorioa da.
Ikerketek erakutsi dutenez, gaixoen gehiengoa Ipar Amerikako eta Europako egoiliar zuriak dira, Irlandatik etorritako etorkinen artean hemokromatosia pairatzen duten pertsonen artean.
Gainera, mutazio mota desberdinen prebalentzia ezaugarria da munduko zenbait tokitan. Gizonak gaixotasuna jasan dezake emakumeak baino sarritan. Azken honetan, sintomak normalean gorputzaren aldaketa hormonalaren ondoren sortzen dira menopausiaren ondorioz.
Erregistratutako gaixoen artean, emakumeak gizonezkoak baino 7-10 aldiz gutxiago dira. Aldaketaren arrazoiak oraindik ez daude argi. Gaixotasunaren izaera hereditarioa baino ez da frogatzen eta hipokromatosiaren eta gibeleko fibrosiaren presentziaren arteko lotura ere aurkitzen da.
Nahiz eta ehun konektiboaren hazkundea ezin dela zuzenean azaldu burdina metatzen duen gorputzean, hemokromatosia duten gaixoen% 70ek gibrosaren fibrosia zuten.
Gainera, predisposizio genetikoak ez du zertan gaixotasuna garatu.
Gainera, badaude hemochromatosis bigarren mailako forma bat, hasiera batean genetika normala duten pertsonetan antzematen dena. Arrisku faktoreek zenbait patologia ere badituzte. Horrela, transferitutako steatohepatitisak (ehun adiposoen deposizio ez alkoholikoa), hainbat etiologiaren hepatitis kronikoa garatzeak eta pankrearen blokeoak gaixotasuna agerian uzten dute.
Hemokromatosiaren sintomak emakumezkoetan eta gizonezkoetan
Iraganean, adierazpen sintomatiko larri batzuen garapenak bakarrik egin zuen gaixotasun hau diagnostikatzea.
Burdin gehiegizko metaketa duen gaixoak nekea, ahultasuna kronikoa sentitzen du.
Sintoma hau hematochromatosis duten gaixoen% 75aren ezaugarria da. Larruazaleko pigmentazioa hobetu egiten da, eta prozesu hori ez dago melanina ekoiztearekin lotuta. Larrua ilunagoa da bertan burdin konposatuen metaketa dela eta. Iluntzea gaixoen% 70 baino gehiagotan ikusten da.
Metatutako burdina zelulen immunitatean duen eragin negatiboak immunitatearen ahultzea dakar. Hori dela eta, gaixotasunak aurrera egin ahala, gaixoaren infekzioen suszeptibitatea handitzen da, nahiko larritik egoera banaletara eta kaltegabeetara.
Gaixoen erdiak gutxi gorabehera mina agertzeko adierazten diren patologiak dituzte.
Mugikortasunean ere okerrera dago. Sintoma hau burdina konposatuen gehiegizkoak kaltzio gordailuak katalizatzen dituelako gertatzen da.
Arritmiak eta bihotz gutxiegitasunaren garapena ere posible dira. Pankrearen eragin negatiboa diabetesa da. Gehiegizko burdinak izerdi guruinaren disfuntzioa eragiten du. Nahiko gutxitan, buruko mina antzematen da.
Gaixotasunaren garapenak gizonezkoen inpotentzia dakar. Beheko sexu-funtzioak gorputzaren intoxikazio seinaleak adierazten ditu burdina konposatuekin. Emakumeen kasuan, erregulazioan odoljario gogorra posible da.
Sintoma garrantzitsua gibeleko hazkundea da, baita sabeleko min handia ere, itxuraz ezin baita sistemikoa.
Hainbat sintoma egoteak gaixotasunaren diagnostiko zehatza egiteko beharra iradokitzen du.
Gaixotasunaren seinale hemoglobina-maila handia da odolean, eta aldi berean eduki baxua globulu gorrietan. Burdinazko transferentziaren saturazioaren% 50 azpitik azaltzen den adierazlea da hemochromatosis laborategiko seinale gisa.
Gaixotasunen seinaleak ere gibelean duen hazkunde handia da. Gainera, hemochromatosisarekin, gibeleko ehunen kolorea aldatzen da.
Nola agertzen da haurrengan?
Hemochromatosis goiztiarrak zenbait ezaugarri ditu - horrek eragin zituen mutazioetatik dagozkien kromosoma eskualdeetara koadro kliniko eta adierazpen ezaugarrietaraino.
Hasteko, gaztetan gaixotasunaren sintomak polimorfoak dira.
Haurrek hipertentsio arteriala adierazten duten sintomak garatzen dituzte. Elikagaien asimilazio urraketa garatzen du, eta miaketan eta gibelean aldi berean handitzen da.
Patologiaren garapenarekin, aszitisa efektuak sendatzeko astuna eta erresistentea hasten da - sabeleko eskualdean eratzen dena. Esofagoaren barizeen garapena bereizgarria da.
Zer probak eta diagnostiko metodoak laguntzen dute patologia identifikatzen?
Gaitza identifikatzeko, laborategi diagnostikorako hainbat metodo erabiltzen dira.
Hasieran, odol laginketa globulu gorrien eta plasmaren hemoglobinaren maila aztertzeko egiten da.
Burdinaren metabolismoaren balorazioa ere egiten da.
Proba desferalak diagnostikoa berresten laguntzen du. Horretarako, guruinarreko droga baten injekzioa ematen da eta bost ordu igaro ondoren gernu lagina hartzen da. Gainera, barneko organoen KT eta MRI egiten dira beren aldaketa patologikoak zehazteko - tamainaren gehikuntza, pigmentazioa eta ehunaren egituraren aldaketa.
Eskaneatze genetiko molekularrak kromosomaren hondatutako zati baten presentzia zehazteko aukera ematen du. Gaixoaren senideen artean eginiko ikerketa honek, gainera, gaixotasuna gertatzeko aukera ebaluatzea ere ahalbidetzen du, gaixoa asaldatzen duten bere manifestazio klinikoak sortu aurretik.
Tratamendu printzipioak
Tratatzeko metodo nagusiak gorputzean burdinaren edukiaren adierazpenak normalizatzea eta barneko organo eta sistemetan kalteak prebenitzea dira. Zoritxarrez, medikuntza modernoak ez daki gene aparatuak normalizatzen.
odol
Tratamendu metodo arrunta odoljarioa da. Hasierako terapiarekin 500 mg odol kentzen dira astero. Burdinaren edukia normalizatu ondoren, mantentze terapiara aldatzen dira, odol laginketa hiru hilean behin gertatzen denean.
Burdina lotzeko drogak barne-administrazioa ere praktikatzen da. Beraz, chelatzaileek gehiegizko substantziak gernurekin edo fezekin kentzea ahalbidetzen dute. Hala ere, ekintza epe laburrak botika larruazalpeko aldizkako injekzioa egiten du ponpa bereziak erabiliz.
Konplikazio eta pronostikoa
Diagnostiko goiztiarrarekin, gaixotasuna modu eraginkorrean kontrolatu daiteke.Ohiko arreta jasotzen duten gaixoen iraupena eta bizi kalitatea ia ez dira pertsona osasuntsuenak.
Gainera, premia gabeko tratamenduak konplikazio larriak dakartza. Horien artean, zirrosiaren eta gibeleko gutxiegitasunaren garapena, diabetesa, zauriak hemorragia sortu arte.
Kardiomiopatia eta gibeleko minbizia garatzeko arrisku handia dago, aldi baterako infekzioak ere ikusten dira.
Lotutako bideoak
Zer da hemochromatosis eta nola tratatu buruz, telastrofoan "Bizi osasuntsu!" Elena Malysheva-rekin:
