Hemochromatosis, brontzezko diabetesa ere ezaguna da, gaixotasun hereditarioa oso arraroa da, gizakiaren gorputzean burdinaren metabolismoaren urraketa garrantzitsu batekin lotuta.
Patologia horrekin, oligoelementu hori hesteetan gehiegiz xurgatu eta organoetan eta ehunetan pilatzen da, gainkargak eraginez.
Ondorioz, gibela hondatu egiten da, artikulazioetan minak agertzen dira, larruazalaren kolorea aldatzen da, gaixoaren ongizatea okertzen da. Gaixotasun horri ezin zaio ohikoegia deritzogu, beraz, hemokromatosiaren diagnostikoa lehen aldiz entzun duten pertsonek ez dute berehala ulertzen zer den. Artikuluak zehatz-mehatz deskribatzen ditu patologia honen tratamenduak kausak, sintomak eta gehien erabiltzen diren metodoak.
Gaixotasunaren ezaugarriak
Bereizi hemochromatosis primarioa eta bigarren mailakoa. Lehena seigarren kromosoman kokatutako gene baten mutazioarekin lotuta dago, hau da, hereditarioa da. Mila pertsonako hiru pertsona ingurutan gertatzen da, maizago gizonezkoetan. Hemochromatosis hereditarioa dagoeneko heldutasunean agerian dago, normalean 40-60 urte bitartekoetan, geroago ere emakumeetan.
Gibearen himokromatosia
Bigarren hemochromatosis kanpoko arrazoiengatik sortzen da eta gure gorputzean burdina gehiegizko sarrerarekin diagnostikatu daiteke, adibidez, burdina sintetikoko prestakinen gehiegikeriarekin edo odol-transfusioen ondorioz. Batzuetan, burdinaren metabolismoa asaldatzen den odol gaixotasunen konplikazio gisa garatu daiteke.
Normalean, emakumearen gorputzak 300-1000 mg burdin ditu, gizonezkoak - 500-1500 mg inguru. Gehienak hemoglobinaren zati bat da, eta oligoelementa ere entzimenetan eta pigmentutan aurkitzen da. Elikagaiekin hornitutako burdinaren artean, hamarren zati bat, 1-1,5 mg baino ez da normalean xurgatzen, eta hemochromatosisarekin, eguneko 3-4 mg-raino handitzen da.
Dirudienez, urtebetean burdin gramo osoa pilatzen da gaixoaren gorputzean, gibelean, bihotzean, hipofisetan, pankrean eta abarretan metatzen da eta horrek funtzionamendua eten dezake.
Laster, gaixoak zirrosia garatzen du eta% 30 gibeleko minbizia garatzen da. Pankreak ere sufritu egiten du eta horrek diabetearen garapena dakar.
Guruin hipofisarioan funtzionamendu okerrak direla eta, ugalketa sistemaren funtzionamenduan anomaliak ager daitezke: inpotentzia garatzen da gizonezkoetan, testikulen atrofia, bularrak hazten has daitezke eta emakumezkoetan zikloa asaldatu egiten da, libidoa gutxitzen da. Bihotzean kalteak erritmoaren nahasteak eta, zenbait kasutan, bihotz gutxiegitasuna eragiten du.
Sintomak
Hemokromatosiaren sintoma nagusiak:
- nekea, ahultasuna;
- pisu galera
- presio baxua
- muki mintzen deskolorazioa, esklera;
- artikulazioen hantura, mugikortasuna okertuz;
- libido jaitsiera;
- larruazala iluntzea (brontzezkoa edo gris-marroi tonua eskuratzen du).
Halaber, diabetearen bat-bateko agerpena, gibelaren zirrosia, bihotzaren garapena eta gibeleko gutxiegitasuna gaitzaren seinaleei egotz dakieke.
Sintomarik nabarmenena, noski, larruazaleko tonu zehatz baten itxura da. Pigmentazioa eskuetan, aurpegian, hanketan, lepoan eta genitalean kokatzen da. Azalaren eta palmondoen tolesturak arinak izaten dira.
Arrazoi
Arrazoi nagusia herentzia da, hemochromatosi primarioa eragiten duena.
Bigarren mailakoari dagokionez, adituek faktore probokatzaile hauek identifikatzen dituzte:
- B, C hepatitis birikoa kronikoa;
- Ehun adiposoen gordailua gibelean - alkohol ez-alkoholatikoa;
- gibeleko tumoreak;
- pankreako hodiaren blokeoa;
- portocaval saihesbidearen kirurgia, burdinaren metabolismoaren urraketa eragin zuena;
- burdina duten drogak kontrolik gabeko ingesta;
- leuzemia.
Diagnostiko
Gastroenterologo edo endokrinologo batek hemochromatosi (diagnostiko kodea E83.1 gaixotasunaren nazioarteko sailkapenaren arabera) zehaztu dezake faktore hauek oinarritzat hartuta:
- gaixotasun honen ezaugarri nagusiak;
- familiako historia, hau da, horrelako arazoren bat izan duten senide hurbilen presentzia;
- burdinaren edukia eta odolean dituen forma zehatzak aztertzea;
- Gibelean egindako biopsia biofisiko baten datuak, burdina organoaren zeluletan gordailua erakusten duena.
Halaber, hemokromatosia diagnostikatzeko, gaixotasun hereditario honen erantzule diren HFE genean mutazio ohikoenak egotea predisposizio genetikoak aztertuz.
Hemokromatosi presentzia susmatuz gero, medikuak odol azterketa biokimiko orokorra egitera zuzentuko zaitu, baita azukrearen inguruko odol azterketa ere, sabeleko barrunbeko hainbat organoen ultrasoinu azterketa egin beharko duzu.
Gainera, zehatz-mehatz zehaztu behar da non kokatu zen hemokromatosi burdina deposizioan eta zein organotan eragin zuten gehien, beraz, medikuek ekokardiografia eta elektrokardiografia, gibeleko biopsia eta artikulazioen erradiografia egitea gomendatzen dute.
Tratamendua
Gaixotasun honen tratamendua modu integralean burutzen da. Lehenik eta behin, gaixoari burdina lotzeko sendagaiak (Deferoxamina, Desferal, Desferin) aginduta daude, eta hauek gorputzetik kanporatzen diren burdinekin konplexuak osatzen dituzten substantzia aktiboak jasotzen dituzte. Administrazioaren ikasturtearen iraupena 20-40 egun ingurukoa da gutxi gorabehera.
Droga Desferal
Dieta berezi bat ere jarraitu behar da: murriztu burdina duten produktu guztien kontsumoa kantitate altuetan (behi, granada, gibela, buckwheat, etab.), Alkohola ezabatu, gaixoaren sarrerak azido askorbikoarekin mugatu.
Odoljarioa phlebotomiaren bidez agindutakoa izaten da. Ulnarraren horma edo gainazaleko beste zaina egoki bat behin-behinean isurtzen da odol kopuru jakin bat kentzeko (200-400 ml). Horregatik, gorputzeko burdin edukia gutxitzen da, gaixoaren egoera hobetzen da eta larruazaleko pigmentazioa gutxitzen da.
Prozedura hau astean 1-2 aldiz burutzen da 2-3 urtez, gero maiztasuna jaitsi egiten da, odol-garbitzea batzuetan batzuetan egiten da gorputzean dauden oligoelementu kopuru egokia mantentzeko.
Prozedura horietan zehar, etengabe kontrolatzen da hemoglobina, ferritina, odol hematokrita eta gehiegizko burdina zenbatekoa. Zilegi da odol isurketak egitea gaixoak anemia arina garatu arte.
Zenbait kasutan, zetafresia erabiltzen da - odolaren zelula zatia kentzea autoplasma guztiz itzuliz. Aldi berean, burdina gehiena duten globulu gorrien zati bat odoletik kentzen da, desintoxikazio efektua ere antzematen da eta, ondorioz, hainbat endekapenezko eta hanturazko prozesuren larritasuna murrizten da.
Konplikazioak
Gibeleko hemokromatosiaren tratamendua modu egokian hasten ez bada, gibeleko porrota gertatzen da. Organo honek ezin ditu bere funtzioak bete, hau da, digestio prozesuak, gorputzean sartzen diren toxinen neutralizazioa eten egiten dira.Arritmia ere agertzen da, maiz bihotz gutxiegitasuna, hau da, bihotzeko muskuluaren kontrakotasunaren urraketa larria, gorputzaren erresistentziaren hondatzea dela eta, konplikazio infekziosoak maizago bihurtzen dira.
Hemokromatosiaren ondorio larrienak miokardioko infartua, hemorragia esofagoko mintzetan, koma diabetikoa eta gibeleko tumorea dira.
Konplikazioen prebentzioa
Hemochromatosis primarioaren aurrean, dieta bat jarraitu behar da burdina duten produktuak, azido askorbikoa eta proteinak aberatsak dituzten elikagaien murriztapenarekin. Gainera, burdinarekin lotzen diren drogak ikastaroetan hartu behar dira.
Lotutako bideoak
"Osasuntsu bizi!" Telesaileko laburpena zer da hemochromatosis eta nola aurre egin:
Ikusten duzunez, gaixotasun hau ezin da arin hartu, berehala hasi behar da tratamendua. Gorputzeko burdin maila altuek hainbat ehun eta organotan eragin kaltegarria dute. Antsietate sintomak izanez gero, berehala jarri harremanetan esperientziadun endokrinologoarekin edo gastroenterologoarekin.
